商丘4种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)、蚕豆病致病基因G6PD上的常见17个位点以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
1200元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个检测和我平时体检的血常规一样吗？
- 完全不一样。血常规检查的是血液中细胞的数量和形态，而本检测是分子水平的检查，分析的是您DNA上的遗传信息，用于评估您是否携带特定遗传病的致病基因变异。
- 采样前需要空腹吗？有没有什么特别要注意的？
- 采样前不需要空腹，正常饮食即可。没有特殊的禁食或饮水要求。如果您近期有服用特殊药物或身体状况有异常，建议采样前告知我们的工作人员。
- 这个检测能分期付款吗？或者用花呗之类的？
- 目前我们支持常见的线上支付方式，例如支付宝、微信支付等。但检测本身不提供分期付款服务，您需要一次性支付全款1200元。
- 给3岁小孩做，采血会不会很疼？
- 检测样本通常是唾液或指尖微量血，疼痛感很轻微，就像被小橡皮筋弹了一下，儿童基本可以接受。具体采样方式您可以在商丘的采样点详细咨询。
- 去做检测需要提前多久预约？当天去可以吗？
- 您好，为了避免您久等，我们建议您至少提前1个工作日进行预约。这样我们可以为您协调好采样点的时间并准备好相关材料。部分采样点也接受当日预约，但建议您提前电话确认是否有空余名额。
用户评价 (6条，均分4.7)
速度没得说，但我觉得报告可以更个性化一点。比如，既然知道我和我先生是夫妻，能不能在报告最后做一个综合的风险小结，而不是分开两份报告让我们自己对比？现在这样我得自己把两份报告翻来覆去看。
机构回复
这是一个非常棒的建议！我们正在研发面向家庭的综合报告系统，旨在更直观地呈现夫妻双方的组合风险。感谢您的智慧贡献，我们会努力实现它！
收到的是纸质报告，封装在厚实的保密信封里，需要撕开才能取出。这个细节让我觉得很有仪式感，也感受到了他们对结果隐私的重视，不是随便一张纸寄过来。
机构回复
感谢您喜欢我们的报告封装设计。我们相信，隐私保护应体现在每一个触点上，包括报告送达的最后一环。这份“仪式感”，是我们对您隐私尊重的外化。
做试管怀上的宝宝，格外珍贵，所以任何检查都追求高准确性。这次筛查结果和之前做的胚胎植入前遗传学筛查（PGS）结果能相互印证，让我对实验室的技术水平多了很多信心，感觉各个环节的检测都闭环了。
机构回复
尊敬的试管妈妈，感谢您的深度认可。为确保准确性，我们采用高灵敏度的检测平台并有严格的质控流程。您的安心是我们最大的追求，祝贺您即将迎来珍贵的宝宝！
作为高危孕妇，我对检测本身很满意。价格比我在私立医院问的便宜一半。美中不足的是，采样棉签刮口腔的时候，我感觉有点干，刮了好几下才符合要求，稍微有点不舒服。希望采样工具能更人性化一点。
机构回复
感谢您的真实反馈！我们已关注到采样体验的细节，正在与供应商研究更易于操作、体验更舒适的采样工具。您的感受对我们非常重要，谢谢！
我是产检随访时医生推荐的。线上购买后，绑定健康档案很方便，检测结果也能授权同步给我的主治医生，下次产检时医生直接就调出来看了，不用我打印或者转述，这个医疗互联做得不错。
机构回复
感谢您的认可！我们一直致力于将检测服务与您的整体健康管理流程无缝衔接。能与医疗机构实现信息互联，为您和医生提供便利，是我们非常重视的方向。祝您后续产检一路绿灯！
检测和解读服务都没得说，很专业。就是报告里有些专业术语和概率数字，虽然客服解释了，但我自己回头看纸质报告时，还是觉得有点绕。要是能再附一份更‘大白话’的总结页，给家里老人看就更方便了。
机构回复
非常感谢您的细致建议！我们一直在努力优化报告的呈现方式。您关于增加通俗版总结页的建议非常中肯，我们会认真评估并纳入产品改进计划中。感谢您帮助我们进步！
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河南省虞城县城关镇新建路82号
